临床病案分析题
1.
患儿，女，10个月。感冒两周，伴上呼吸道感染，发热，嗜睡，体温41.7℃，四肢痉挛，医院的途中死亡。实验室检查：死后取血液、咽拭子、脑脊液培养均检出流感嗜血杆菌。尸体解剖发现无脾脏。诊断：先天性无脾症。
问题：（1）诊断该患儿为先天性无脾症，依据是什么？
（2）脾有何免疫功能？
（3）结合病例资料，试分析先天性无脾为什么可致患儿死亡？
参考答案：
（1）诊断依据：患儿由上呼吸道感染引起严重细菌感染，死后取血液、咽拭子、脑脊液培养均检出流感嗜血杆菌，提示可能存在免疫功能缺陷问题，尸体解剖发现无脾脏，支持先天性无脾症诊断。
（2）脾脏功能：T、B淋巴细胞定居的场所；免疫应答发生的场所；合成补体等生物活性物质；具有过滤作用等。
（3）脾脏是体内产生抗体的主要器官，同时其可以合成并分泌补体等生物活性物质，在抵抗细菌感染中起到重要的免疫防御作用，并参与免疫应答过程，当患儿无脾时，很容易发生严重细菌感染如化脓性脑膜炎等，如感染不能有效控制最终可导致患儿死亡。
9.
患者李x，女，20岁，未婚。自述2周前开始乏力，厌油食，恶心，呕吐，3天前出现眼黄、尿黄入院。患者脸色黄，巩膜轻度黄染，肝肋下2cm，有触及痛，脾肋下为触及。甲型肝炎病毒（HAV）相关指标检查结果HAVIgM(+),HAVIgG(-)。
诊断为甲型肝炎。经用肝泰乐、维生素类保肝和中药对症治疗好转，于1月后出院。患者出院后2个月复查HAVIgM(-),HAVIgG(+).
问题：（1）该患者发病初期HAVIgM阳性有何意义？
（2）请解释患者出院后复查HAVIgM阴性，但HAVIgG阳性结果的原因。
参考答案：
（1）甲型病毒性肝炎是由甲型肝炎病毒（HAV）所引起的急性传染病，本病主要经粪-口途径传播，呈散发或地方性流行，临床上表现为自限性肝炎，以急性黄疸型肝炎为多见，儿童及少年患者一般病情较轻，感染后可获得持久免疫力，本病无慢性化倾向，预后良好。机体对HAV感染的体液免疫应答主要表现为特异性抗体的产生，包括了HAV-IgM抗体、HAV-IgG抗体、HAV-IgA抗体。IgM抗体于血清中出现HAV-RNA数天后即可查到，预示着机体受到了HAV的感染，之后IgM抗体迅速增多，约在2~4周内升至高峰，持续3~6周后逐渐下降。
（2）抗HAV-IgG出现稍晚，滴度缓慢上升，于感染后3~6个月达到高峰，具有很强的中和HAV作用，可保护机体不受HAV的再次感染，能长期存在，甚至终生，所以该患者出院后复查HAVIgG阳性结果，而IgM抗体持续3~6周后逐渐下降并消失，故患者出院后复查IgM阴性。
11.
男性，4个月，反复发热伴呕吐13天。入院时查体:T38.4℃,P次/分，R44次/分，精神差，易激惹，前囟0.8×0.8cm2，张力稍高，眼神欠灵活。WBC数29.6×/L，中性粒细胞77%，脑脊液混浊，脑脊液细菌培养阳性，细菌鉴定为脑膜炎球菌。
诊断：化脓性细菌性脑脊髓膜炎（脑膜炎球菌感染所致）。
问题：（1）人体的免疫屏障有哪些？各有何特点？
（2）为什么婴幼儿较成人容易发生中枢神经系统感染？
参考答案：
（1）人体的免疫屏障主要有由物理屏障、化学屏障、微生物屏障构成的皮肤黏膜及其附属成分屏障和由血脑屏障、血胎屏障等构成的体内屏障。①物理屏障为致密上皮细胞组成的皮肤和黏膜组织，具有机械阻挡和及时清除黏膜表面病原体的作用；②化学屏障为皮肤和黏膜分泌的杀菌物质，可在皮肤黏膜表面形成抵御病原体的化学屏障；③微生物屏障为寄居在皮肤和黏膜表面的正常菌群，可通过与病原体竞争结合上皮细胞或营养物质，或分泌杀、抑菌物质对病原体产生抵御作用。④血脑屏障能够阻挡病原微生物和多种毒性大分子物质进入脑组织，保护人体的中枢神经系统。⑤血胎屏障由基蜕膜和绒毛滋养层细胞构成，可防止母体内病原体和有害物质进入胎儿体内。
（2）血脑屏障是固有免疫系统中重要的免疫学屏障，是由软脑膜、脉络丛的毛细血管壁和抱在血管壁外的星形胶质细胞形成的结构，能阻挡血液中病原微生物和多种毒性大分子物质进入脑组织，保护人体的中枢神经系统。婴幼儿的血脑屏障发育尚不完善，这是婴幼儿比成人容易发生中枢感染的主要原因。
12
患者王某，女，28岁，以“停经36周,发现Rh-血型2年”为主诉入院。既往无输血史。2年前，患者初孕于孕32周早产，新生儿死亡，尸检报告：“婴儿全身水肿，腹水，肝脾肿大。”患者血型：B型，Rh-；配偶血型：B型，Rh+。此次为第二次妊娠，定期产前检查于孕26周、30周、34周抗Rh抗体效价分别为1∶64、1∶、1∶。入院次日查抗Rh抗体效价为1∶。遂行剖宫产分娩一男婴，急查股动脉血示：婴儿血型B型，Rh+；抗Rh效价1∶64，血总胆红素mmol/L(正常值：1.7~17.1mmol/L)，血红蛋白98g/L（正常值：~g/L）。查体患儿面部黄染，贫血貌，四肿水肿，肝肋下3cm，脾肋下4cm。诊断：新生儿溶血症。
问题：（1）新生儿溶血症属于哪型超敏反应？该病的发生机制是什么？
（2）如何预防该病的发生？
参考答案：
（1）新生儿溶血症属于Ⅱ型超敏反应，即细胞溶解型超敏反应，发生机制为：当母亲血型为RH-，初次怀孕时腹内胎儿血型为Rh+，Rh+胎儿的红细胞可因前置胎盘、胎盘早剥及分娩等途径进入Rh-母体，产生初发免疫反应。此反应较缓慢，需数周至数月，且早期抗体多为IgM型，继之IgG型抗体开始少量产生。由于胎儿RBC进入母体多在妊娠中、晚期和分娩时，且IgM型抗体不能通过胎盘，而IgG型抗体滴度不高，故第一胎患Rh溶血病者少见。但母体再次妊娠，又接触到Rh+胎儿RBC时，即可迅速引起强烈的次发免疫反应，产生大量IgG型抗体，该抗体通过胎盘，导致胎儿溶血。
（2）预防、治疗方法：
①抑制同种免疫反应：Rh阴性初孕妇可预防性注射抗Rh免疫球蛋白，通过被动免疫，抑制其对Rh的主动免疫，阻止胎儿Rh抗原致敏。血浆置换疗法可暂时性减低抗体效价。大剂量非特异性免疫球蛋白输注，可通过反馈减少母体IgG的产生量、饱和胎盘FcR、减少抗Rh抗体的通过、干扰巨噬细胞对Rh阳性RBC的提呈作用等方式减轻胎儿溶血程度。
②宫内胎儿输血：应选用Rh阴性、O型、与母体血清不凝集的RBC。
③新生儿换血输血：以正常RBC替代被抗体覆盖的新生儿RBC，并清除抗体和胆红素。
④降低胆红素的治疗：光疗、苯巴比妥等酶诱导剂、白蛋白、活性炭、D-青霉胺、锡-原卟啉等，均有助于减轻胆红素血症。糖皮质激素可抑制抗原-抗体反应，因而可减轻溶血反应，并增强肝酶活性。
13.
患者，女，12岁。因咽痛、眼睑浮肿、头痛、腰酸痛2日急诊入院。
患者于2周前因发热、咽痛，曾到当地卫生所诊疗，经退烧药与抗生素治疗，体温下降，咽痛好转。于2日前出现头痛、恶心，腰部酸痛，食欲不振，疲乏无力。小便次数减少，尿混浊呈咖啡色。
入院检查：急性病容，T：38.5℃，P：次／分，BP：/90mmHg。眼睑及面部浮肿，双侧腭扁桃体充血、Ⅲ度肥大，未见脓性分泌物，颈软，心肺未见明显异常。腹软，肝脾未触及，生理反射存在。
实验室检查：血常规：红细胞3.5×l／L；白细胞10×／L。红细胞沉降率：40mm/小时。抗“O”抗体（ASO）：单位。尿常规检查：肉眼观呈咖啡色，混浊；蛋白定性“+++”；镜下：红细胞“+++”；白细胞“+”，上皮细胞少许；透明管型“+”。咽拭细菌培养：分离出A群溶血性链球菌。
入院后经卧床休息，低蛋白、低盐饮食，限制入水量。利尿、降压、抗感染及中医药治疗后症状好转出院。
问题：（1）该患者患什么疾病?
（2）该患者的病因是什么？主要依据是什么?
（3）试分析该疾病的发病机制。
参考答案：
（1）结合病情，考虑为链球菌感染后急性肾小球肾炎（免疫复合物型肾炎）。
（2）链球菌感染后急性肾小球肾炎常见于咽部或皮肤A组β溶血性链球菌感染后1～3周出现，极少继发于其他感染(如葡萄球菌、肺炎球菌、C组链球菌、病毒或寄生虫)。结合病儿发病史（发病前有上呼吸道感染史）；咽拭细菌培养结果：分离出A群溶血性链球菌；
症状体征（咽痛、眼睑浮肿、腰酸痛、少尿、血尿血压升高）、实验室检查结果[血沉升高（儿童参考值：0~10mm/h）、抗“O”抗体升高（儿童参考值：单位），尿蛋白“+++”、尿红细胞“+++”、尿白细胞“+”、透明管型“+”，咽拭子细菌培养出A群溶血性链球菌]等可以进行诊断。
（3）发病机制：免疫复合物型肾炎为Ⅲ型超敏反应，由于患者体内产生了抗链球菌抗体，该抗体与链球菌可溶性抗原结合形成循环免疫复合物，并不断沉积于肾小球基底膜，引起免疫复合物型肾小球肾炎。
14.
某女士，30岁，因疲乏、低热、体重减轻2kg、轻度胸痛，双手关节晨僵等原因就诊，体检发现其口腔有溃疡，全身肌肉痛等，实验室检查结果：血沉增高，抗核抗体及抗双链DNA抗体阳性，补体C3及C4水平低，该患者被诊断为SLE。
问题：（1）该病属于哪一类自身免疫病？
（2）请你应用所学的免疫学知识解释该病主要的发病机制是什么？
参考答案：
（1）SLE是典型的全身性自身免疫病，由自身抗体和相应抗原结合形成免疫复合物引起，患者的皮肤、肾脏和脑组织等均可发生病变，表现出各种相关的症状和体征。
（2）主要发病机制：SLE属免疫复合物介导的组织损伤，由于自身抗体与游离抗原结合形成抗原-抗体复合物，特别是在抗原量略多时形成中等大小的可溶性免疫复合物，随血液循环在全身小血管基底膜或滑液囊沉积下来，在局部激活补体系统，并吸引中性粒细胞，造成局部组织的炎性损伤。SLE患者的血中含有针对各种核酸、核蛋白和组蛋白的抗核抗体及其他自身抗体，可与相应的抗原形成免疫复合物，沉积在肾小球、关节、皮肤及其他器官的毛细血管，进而引起肾小球肾炎、关节炎、皮肤红斑及多部位脉管炎等多器官、多系统病变，最终导致广泛而严重的小血管炎性损伤，尤其在肾、脑部。
15.
患者，男，34岁，汉族，因持续发热5个多月，腹泻3个多月，胸部X光检查双肺中上结核（Ⅲ型），以肺结核收住入院。患者系农民工（铁路、建筑业），外出打工近15年。患者自诉在打工期间有性乱史,有时未使用安全套,否认吸毒、供血、受血、手术史。患者已婚，其妻为同村农民，在家务农，生育一男孩。查体:体温38℃～39℃，双侧颈部淋巴结肿大，双侧腹股沟淋巴结肿大，面部颈部皮肤黑色结节、斑块隆起。CT检查：双肺中上结核（Ⅲ型）、纵隔淋巴结肿大，肝脾肿大。实验室检查：WBC+DC正常，痰检抗酸杆菌（－），市疾病预防控制中心HIV初筛实验（+），后经省艾滋病监测中心利用蛋白印迹试验确认抗HIV抗体（+）。
问题：（1）结合病例，试分析AIDS的发生机制。
（2）艾滋病主要有哪三条传播途径？该患者主要是通过哪条途径感染上HIV?
（3）针对艾滋病患者我们应采取何种手段进行预防和治疗。
（4）如何利用免疫学方法确诊该病？
参考答案：
（1）艾滋病病毒（HIV）主要侵犯宿主的CD4+细胞（T细胞、单核/巨噬细胞、树突状细胞和神经胶质细胞等）。HIV通过其外膜的糖蛋白gp与靶细胞膜表面CD4分子结合，gp-CD4与表达于靶细胞膜表面的趋化因子受体CXCR4（T细胞）与CCR5（巨噬细胞DC）结合，形成CD4-gp-CCR5(或CXCR4）三分子复合物，导致gp构象改变，暴露出被其掩盖的gp41。gp41的N末端疏水序列直接插入靶细胞膜，将病毒包膜和细胞膜拉近，利用膜自身的疏水作用介导病毒包膜与细胞膜融合，使病毒核心进入靶细胞。之后，HIV在靶细胞内复制，可通过直接或间接途径损伤多种免疫细胞。
（2）主要传播途径包括：性接触传播、血液传播和母-婴垂直传播，该患者为性接触传播。
（3）主要预防措施为：宣传教育；控制并切断传播途径，如禁毒、控制性行为传播、对血液和血制品进行严格检验和管理；医院交叉感染。另外，HIV疫苗正在研制中。治疗：目前临床上常用反转录酶抑制剂、蛋白酶抑制剂等联合的“鸡尾酒”疗法。
（4）HIV的免疫学诊断方法主要包括了检测病毒抗原、抗病毒抗体、检测病毒核酸、检测免疫细胞数目和功能等。
①HIV抗原检测：HIV的核心抗原p24出现于急性感染期和AIDS晚期，可作为早期或晚期病毒量的间接指标。
②抗HIV抗体检测
③CD4+和CD8+T淋巴细胞计数：据此可评价HIV感染者免疫状况，辅助临床进行疾病分期、评估疾病进展、判断预后、治疗选择及疗效评价。
④HIV核酸检测：用于疾病的早期诊断、疑难样本的辅助诊断、遗传变异检测及耐药性检测、病程监控及预测和指导抗病毒治疗及疗效判定。
18.
患者男，23岁。主诉：7天前在农田劳动时被锐物扎伤左足背，伤口流血，未去医治而自行简单止血包扎。一天前出现乏力、头晕，休息后无减轻。3小时前，出现张口吃饭困难，脖子后仰，四肢发硬，继而出现面肌抽搐，呼吸困难，入院治疗。既往体健。查体：T：38.6℃，R：26次/分。神智清，苦笑面容，颈项强直，角弓反张。呼吸急促。诊断：破伤风。
治疗方案：①破伤风抗毒素（TAT）10万单位静脉滴注（用前皮试）；②青霉素万单位，肌内注射，每4～6小时1次（用前皮试）；③对症治疗。皮试结果：TAT阳性；青霉素阴性。
问题：（1）你认为对患者应用TAT治疗的原理是什么？应用TAT时应注意什么？
（2）患者TAT皮试阳性的情况下如何继续使用？为什么？
参考答案：
（1）TAT是用破伤风梭菌类毒素免疫动物制备的马血清，具有中和外毒素毒性作用，一般选择健康马免疫，待马体内产生高效价抗毒素后，采血分离血清，或进一步提取免疫球蛋白制成。该制剂对人而言是异种蛋白，虽然是注射的抗体，但具有免疫原性，使用时应该注意I型超敏反应的发生。
（2）患者TAT皮试阳性的情况下，注射时应采用小剂量、短间隔（20-30min）、多次注射的脱敏注射法，经过此注射，可使体内致敏靶细胞解除致敏状态，从而达到暂时脱敏、防止过敏反应发生的目的。
21.
患者，男，52岁，发生严重咳嗽、伴逐渐加重的气短，并同时有发热、胸痛等症状。曾在最近三年内患有过淋病和生殖器疱疹，在过去的2个月中，患者持续腹泻，体重减少了9kg，询问病情时得知其与一男性伴侣已共同生活数年，自述无静脉注射毒品史。体检发现患者消瘦，颈、腋窝和腹股沟淋巴结肿大，喉部可见白假丝酵母菌斑，双肺呼吸音异常。血常规检查提示淋巴细胞总数0.75×/L（参考值1.6~3.5×/L），CD4+T细胞0.12×/L（参考值0.7~1.1×/L），CD8+T细胞0.42×/L（参考值0.5~0.9×/L），B细胞0.11×/L（参考值0.2~0.5×/L）；X线胸片提示双侧间质性肺炎阴影；气管镜检查后气管肺泡灌洗液提示卡氏肺孢菌（+）；ELISA（酶联免疫吸附法）检测抗HIV抗体（+）；PCR（聚合酶链式反应）提示HIV-1（+），患者被确诊为AIDS。
问题：（1）现有哪些实验可用于HIV感染的诊断？
（2）哪些血清学和细胞学指标可用于监测HIV感染过程？
参考答案：
（1）大约有95%的HIV感染者在感染3个月内血清转阳，用ELISA方法检测抗gp41抗体以及p24核心蛋白是用于检测HIV感染应用最广的方法，为了减少假阳性率，可用Westernblot分析加以证实。疾控中心推荐，p24、gp41、gp/3种标志中须有2项阳性，才能确诊。同时，PCR也是高度灵敏和特异性高的诊断方法。
（2）随着HIV感染的发展，许多指标都发生着改变，在最高可达50%的HIV感染者中，急性血清转阳引起一种传染性单核细胞增多症样疾病。常见的症状有发热、淋巴结病、咽炎、皮疹和肌痛，这时出现CD4+淋巴细胞数量减少，血浆病毒血症与p24抗原浓度的升高。抗HIV表面gp和gp41糖蛋白的抗体约于感染后6周产生，最早IgM（+），之后IgG（+）并持续存在。CD4+淋巴细胞减少以及血浆病毒血症的升高是疾病进展的先兆。CD4减少已成为临床上广泛用作疾病进展的指标，血浆病毒血症是疾病进展的最精确的检测指标。
28.
患者，女，42岁，2年前发现双手和脚的小关节又肿又痛，尤其早上起床后严重。今年初双手手指、手腕、肩膀、膝盖都开始肿痛，每天早晨身体都很僵硬，而且发现双手不听使唤，有时连一碗饭都端不起来。入院体检：双腕关节略肿胀，压痛阳性，屈伸活动可；双肘关节压痛阳性，屈伸活动可；左足关节及左踝肿胀，压痛阳性。其余关节无肿胀及压痛，双下肢无浮肿。化验结果显示RF（类风湿因子）60IU/ml（正常值为0~20），血沉mm/h(正常值为10~20)，血常规正常。医生让服用甲氨蝶呤、雷公藤多甙片等治疗后病情缓解。临床诊断为类风湿性关节炎（RA）。
问题：（1）你认为临床诊断为类风湿性关节炎的依据是什么？
（2）请你分析该病可能的病因及其发病机制？
（3）简述临床检测风湿系列各项指标及意义。
参考答案：
（1）诊断依据：
①实验室检查：RF（类风湿因子）60IU/ml（正常值为0~20），血沉mm/h(正常值为10~20)；
②症状：2年前双手和脚的小关节又肿又痛，早上起床后尤其严重，近期双手手指、手腕、肩膀、膝盖都开始肿痛，早晨身体僵硬；
③体征：双腕关节略肿胀，压痛阳性，屈伸活动可；双肘关节压痛阳性，屈伸活动可；左足关节及左踝肿胀，压痛阳性。
（2）本病为多种因素诱发自身免疫反应而致病，是一种免疫复合物引起的自身免疫性疾病，其自身抗体（抗变性IgG）和自身抗原（变性IgG）形成的免疫复合物沉积局部，活化补体引起组织、细胞损伤。常见的病因有：
①遗传因素：RA患者HLA-DR4/DR1的检出率高于正常人群；
②感染因素：如EB病毒感染、A型链球菌感染等；
③其他因素：雌激素可以促进RA的发生，孕激素可以使症状缓解，此外，精神因素（如应激反应）、机体状态（如营养不良、创伤、疲劳）、环境因素（如寒冷、潮湿）等均可能与RA发病有关。
（3）临床检测风湿系列各项指标及意义：
①常规检查：血常规（贫血和血小板增多症与疾病活动相关）和C反应蛋白（在RA活动期可迅速增高，且与关节肿胀和X线表现正相关，是监测病情活动最敏感的指标之一）；
②自身抗体检测：类风湿因子（是诊断RA重要的血清学标准之一）、抗核抗体（10%-25%的RA患者血清学为阳性）、抗角质蛋白抗体、抗核周因子抗体、抗Sa抗体、抗RA33/RA36抗体（此四种抗体可出现于RA病程早期，特异性高于类风湿因子）；
③关节穿刺、滑液检查、关节镜和滑膜活检（观察病变关节腔内变化，明确诊断）
④X线对于RA的确诊具有重要意义。
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